SÍNDROME DO SOTAQUE ESTRANGEIRO
Após sofrer uma pancada ou qualquer outro tipo de lesão no cérebro, as vítimas desse distúrbio passam a falar com sotaque francês... ou italiano... ou espanhol. A língua varia, mas, na maioria dos casos, as vítimas desconhecem o novo idioma. Segundo cientistas, a pronúncia não é efetivamente estrangeira, só dá a impressão disso. Pesquisadores da Universidade de Oxford, na Inglaterra, acreditam que o sintoma é causado por um trauma em áreas do cérebro responsáveis pela linguagem, provocando mudanças na entonação, na pronúncia e em outras características da fala. Um caso bem recente da síndrome do sotaque rolou com a britânica Lynda Walker, no mês passado. Após um infarto, Lynda acordou falando com sotaque jamaicano.
Cornelia de Lange
A Bernard Soulier é uma doença hereditária, autosómica recessiva. Isto significa que o pai e a mãe possuem um defeito que não tem expressão, mas cuja combinação faz com que o filho tenha a doença.
Este fato contribui para que uma plaqueta com déficit de um receptor na superfície que não funcione corretamente. As plaquetas sanguíneas são formadas a partir de células da medula óssea (os megacariócitos) e desempenham um papel muito importante na coagulação sanguínea. Quando, por exemplo, ocorre o corte de um vaso sanguíneo, o sangue sai para o exterior e a coagulação ocorre num espaço de três a cinco minutos.
As plaquetas dos doentes com Bernard Soulier não têm um aspecto normal. São plaquetas gigantes, que aparentemente se podem confundir com outro tipo de células, mas possuem certas características laboratoriais que permitem o diagnóstico.
Quando a célula não funciona bem, há situações hemorrágicas, mais ou menos graves. Estas, manifestam-se normalmente nos primeiros anos de vida, com hemorragias exuberantes quando rebentam os dentes ou, no caso das mulheres, no primeiro período menstrual. Nos homens manifesta-se normalmente na primeira fratura, na primeira intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda.
A doença foi descrita em 1948 por Bernard e Soulier, depois de observarem um jovem com uma grave e prolongada hemorragia, provocada pela diminuição do número de plaquetas no sangue (trombocitopénia). As plaquetas eram de um tamanho exagerado.
A prevalência desta doença rara é difícil de calcular, mas é provável que afete um doente num milhão.
Epidermólise Bolhosa
É uma rara doença genética não contagiosa que provoca bolhas por todo o corpo.
Segundo estudos realizados, a doença pode ser "Simples" ou "Distrófica". No primeiro caso, ela é passada de uma geração para outra, onde somente um dos pais é o transmissor dominante. No segundo, quando o casal possui o gene da doença, a chance de se ter um filho com esta patologia aumenta. Por isso, é muito importante o acompanhamento pré-natal o quanto antes.
Nos casos mais simples, a doença costuma se manifestar somente na adolescência. Nos mais graves, logo depois do nascimento, o bebê começa a mostrar os primeiros sintomas.
A criança portadora da Epidermólise Bolhosa começa a apresentar sinais de infecção na pele com formações de bolhas pelo corpo. Surgem bolhas na boca, próximo aos olhos e o manuseio com a criança, deve ser muito delicado, para evitar o surgimento de novas feridas. Tanto a ingestão de alimentos, quanto a evacuação são dolorosos, devido aos ferimentos existentes, sendo necessária a utilização de antibióticos e laxantes receitados com muito critério.
As roupas são pouco utilizadas durante o tratamento, porém quando necessárias, devem ser largas, sem etiquetas, com tecidos de algodão, pois qualquer atrito pode ferir ainda mais a pele.
Tudo machuca. Escovas de dentes podem ferir a gengiva e a limpeza dos dentes deve ser feita com o auxílio de hastes flexíveis com cremes dentais neutros (sem ardor).
Os dedos das mãos e dos pés, devido as fissuras das feridas, com o tempo, podem se grudar, as unhas se desprendem, sendo necessário cirurgia reparadora. A dor e a coceira poderão ser diminuídas com a ingestão de medicamentos.
Dentro das possibilidades, a criança poderá estudar, pois não terá seu desenvolvimento intelectual afetado. Entre as limitações estão certos tipos de brincadeiras e atividades esportivas, pois qualquer atrito pode provocar os ferimentos devido à alta fragilidade cutânea.
Ictiose do tipo Harlequin
A Ictiose do tipo Harlequin (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético da pele, a mais severa forma de ictiose congénita. A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com Harlequin precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente. Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contracção de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.
Neurofibromatose
A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos). Todas são caracterizadas por lesões neurológicas e dermatológicas. Este agrupamento é realmente um artefato do tempo em que a medicina ainda não dispunha de informação de base genética para a compreensão das doenças em causa. O seu estudo será feito com base na componente genética.
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